Kapitel
- Was ist das Rett Syndrom?
- Wie hoch ist die Lebenserwartung mit dem Rett Syndrom?
- Was sind die Symptome des Rett Syndroms?
- Was ist die Ursache des Rett Syndroms?
- Wie wird das Rett Syndrom diagnostiziert?
- Kann das Rett Syndrom behandelt werden?
- Wie ist der typische Verlauf des Rett Syndroms?
Das Rett-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Die seltene Krankheit hat genetische Ursachen 🧬 und tritt nahezu ausschließlich nur bei Mädchen 👧 auf. Kognitive und motorische Beeinträchtigungen zählen zu einem typischen Verlauf. Betroffene Kinder benötigen weitreichende Unterstützung und eine Behandlung der Symptome, eine Heilung ist jedoch nach aktuellem Stand nicht möglich.
Go Student beschreibt im Folgenden das Rett Syndrom ☝️ und klärt dich auf mit Antworten ❓ auf häufige Fragen, beispielsweise zu Rett-Syndrom Lebenserwartung, Ursachen und Verlauf, über die Krankheit auf.
1. Was ist das Rett Syndrom?
Das Rett Syndrom, auch als RTT oder RS abgekürzt, ist nach seinem Entdecker benannt. Der Wiener Arzt Doktor Andreas Rett 👨⚕️ hat das Syndrom 1966 erstmals beschrieben 📖, nachdem er auffällige Symptome bei zwei Mädchen mit epileptischen Anfällen festgestellt hatte.
Auslöser der Krankheit ist eine Genmutation, welche die neurologische Entwicklung der betroffenen Kinder beeinträchtigt. Dies tritt erst nach dem sechsten Lebensmonat und bis zum zweiten Lebensjahr auf, sodass sich Kinder im ersten halben Lebensjahr normal entwickeln. 👶
Das Rett Syndrom löst einen Stillstand und meist auch einen Rückgang der Entwicklung aus. Die Kinder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wieder, was häufig Sprache und Handbewegungen 👋 betrifft. Die Bewegungskoordination ist beeinträchtigt und zusätzlich können geistige Einschränkungen sowie epileptische Anfälle auftreten.
Der Zustand der an Rett-Syndrom Erkrankten kann sich aber stabilisieren, sodass diese ein normales Alter erreichen können und es RS Erwachsene gibt. 🧑
Die Krankheit Rett-Syndrom im Überblick
Die wichtigsten Merkmale des Rett-Syndroms auf einen Blick:
- Neurologische Entwicklungsstörung
- Betrifft nahezu ausschließlich Mädchen
- Häufigkeit in Deutschland: circa 1 : 15.000 bis 1 : 10.000 Fälle
- Erste Symptome ab dem 6. Lebensmonat
- Beeinträchtigung der sprachlichen und motorischen Entwicklung
2. Wie hoch ist die Lebenserwartung mit dem Rett Syndrom?
Da das Rett Syndrom selten auftritt, gibt es keine umfassenden Daten, die eine verlässliche, langfristige Prognose im Krankheitsfall ermöglichen. Zur RS Lebenserwartung ist es allerdings wichtig zu wissen: Das Rett Syndrom an sich als Entwicklungsstörung ist nicht tödlich. Betroffene können ein "normales" Alter erreichen, auch wenn es wenig Informationen zur Lebenserwartung jenseits von 40 Jahren gibt. 🩺
Die Schwere der Symptome bestimmt den Krankheitsverlauf, sodass die Lebenserwartung von Kind zu Kind variiert. Eine Herzanomalie kann das Rett Syndrom begleiten, sodass die Behandlung von Herzproblemen 💓 erforderlich sein kann und die Gefahr des frühzeitigen Todes durch Herzstillstand bestehen kann. 🚑
Skoliose, die seitliche Krümmung der Wirbelsäule, Krampfanfälle und Atemprobleme können das Leben zusätzlich beeinträchtigen oder bedrohen. Aufgrund motorischer oder geistiger Einschränkungen können Rett-Syndrom Betroffene Hilfe bei der Ernährung benötigen, um ein gesundes Gewicht zu halten und nicht an Unterernährung zu leiden. ⚕️
Um angesichts dieser Ungewissheit Machtlosigkeit und Überforderung zu vermeiden, können auch die Eltern von RS Kindern therapeutische Hilfe und Beratung benötigen.
3. Was sind die Symptome des Rett Syndroms?
Zu den wichtigsten RS Symptomen zählen:
- Betroffene Mädchen scheinen feinmotorische Fähigkeiten wie Greifen wieder zu verlernen.
- Auftreten von wiederholten Bewegungen, sogenannte “motorische Stereotypie”: “Waschen” oder Drehen der Hände vor der Brust, Klatschen, Beißen der Hände.
- Verzögerung oder Fehlen der Sprachentwicklung.
- Einschränkung des freien Gehens.
Weiterhin können Fehlstellungen der Wirbelsäule, Atem- und Schlafstörungen, Durchblutungsstörungen und Beeinträchtigung des Muskeltonus auftreten. Herzrhythmusstörung oder epileptische Anfälle sind schwere Begleiterscheinungen des Rett Syndroms. 🏥
4. Was ist die Ursache des Rett Syndroms?
Eine Mutation eines oder mehrere Gene verursacht das Rett Syndrom und beeinträchtigt damit die Entwicklung des Gehirns. 🧠 Bei den meisten RS Mädchen ist das MECP2-Gen von einer Mutation betroffen. Wie das Gen und das dazugehörende Protein genau funktionieren, ist allerdings noch nicht abschließend geklärt. 🥼
Auch ein Defekt am CDKL5-Gen kann das Rett-Syndrom auslösen. Die Krankheit beginnt dann früh und verläuft in den ersten drei Lebensmonaten mit einer schweren Epilepsie.
Die Ursache des Rett Syndroms erklärt, warum die Krankheit fast ausschließlich Mädchen betrifft: Das MECP2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Während Jungen ein X- und ein Y-Chromosom tragen, haben Mädchen ein Doppel-X-Chromosom. In den meisten Fällen haben die Eltern die Gen-Mutation aber nicht selbst, sondern diese entsteht neu, und zwar wesentlich häufiger in den Spermien als in der Eizelle. Da Jungen 👦 kein X-Chromosom vom Vater erhalten, sind sie auch fast nicht von der Krankheit betroffen.
Kommt es doch zu einem Gendefekt bei Jungen, sind diese RS Jungen sind so schwer betroffen, dass sie meist nicht lebensfähig sind beziehungsweise während der zweiten Schwangerschaftshälfte im Mutterleib sterben.
5. Wie wird das Rett Syndrom diagnostiziert?
Seit der Entdeckung durch Doktor Andreas Rett war eine Diagnose des Rett Syndroms zunächst nur anhand der Symptome möglich. Je ausgeprägter diese ausfielen, desto leichter war es, das Krankheitsbild genau einzuordnen. Je nach Ausprägung und Verlauf kann es nämlich schwierig sein, allein anhand der Symptome von einer Epilepsie, Skoliose oder Autismus zu unterscheiden.
In der älteren medizinischen Literatur 📚 finden sich daher vor allem Beschreibungen von schweren RS Verläufen und Mädchen, die nicht laufen und kaum krabbeln oder sitzen können. Schwere epileptische Anfälle, stark eingeschränkte Hand- und Mundmotorik und gänzlicher Verlust der Sprache sind durchaus möglich, haben aber für ein Ungleichgewicht des Krankheitsbildes gesorgt.
Die Genforschung 🧪 konnte aber im Jahr 1998 den Ort der Genmutation finden und so das MECP2-Gen finden, das die Ursache des Rett Syndroms ist. Seit 1999 ist damit eine eindeutige RS Diagnose per Gentest 🧬 möglich. Somit lässt sich das Rett Syndrom auch in den ersten Lebensmonaten vor Auftreten von Symptomen diagnostizieren. Auch die pränatale Diagnostik mit einem Gentest während der Schwangerschaft ist möglich. 🤰
6. Kann das Rett Syndrom behandelt werden?
Es ist laut aktuellem Stand leider nicht möglich, das Rett Syndrom zu heilen, sodass sich eine Behandlung auf medizinische Versorgung und Unterstützung, auf die Symptome und eine speziell angepasste Erziehung 👩🏫 konzentriert. Betroffene Mädchen benötigen eine umfassende Betreuung durch ein medizinisches Team, sodass Eltern 👪 auf ein Sozialpädiatrisches Zentrum oder ein Medizinisches Zentrum für Menschen mit Behinderung angewiesen sein können.
Die ärztliche Betreuung 🏥🧑⚕️🩺💊 passt sich der Schwere und Ausprägung der Symptome an und zielt darauf ab, beispielsweise epileptische Anfälle zu kontrollieren, Herzrhythmusstörungen auszugleichen und den Bewegungsapparat zu unterstützen oder eine Skoliose zu korrigieren.
Die Formen der Therapie können Physio- und Ergotherapie sowie logopädische 🗣️ Maßnahmen einschließen, um Bewegungsabläufe und Sprache zu verbessern. Weitere Möglichkeiten, die individuelle Abstimmung je nach Fall erfordern, können etwa sein: Stimulation und Behandlung der Wirbel, Muskel-Massage, basale Stimulation, Musik- 🎶 und Reittherapie 🐎 sowie Cranio-Sacral-Therapie.
7. Wie ist der typische Verlauf des Rett Syndroms?
Typisch für den RS Verlauf ist eine uneingeschränkte Entwicklung des Kindes in den ersten sechs Monat, gefolgt von einem Stillstand und Rückentwicklung mit Verlust von erlernten Fähigkeiten. Die folgenden vier Stufen beschreiben den Verlauf des Rett Syndroms:
1️⃣ Stadium 1: Früher Ausbruch
Ab 6 Monaten und bis 18 Monate zeigt das RS Kind eine Verlangsamung der Entwicklung. Typisch sind geringeres Interesse an Stimulation, Schwierigkeiten in der Bewegung, vor allem beim Krabbeln und Sitzen, geringeres Kopfwachstum, Ringen oder Drehen der Hände und weniger Blickkontakt zu den Eltern.
2️⃣ Stadium 2: Regression
Im Alter von ein bis vier Jahren zeigen RS Mädchen einen Verlust von Fähigkeiten, entweder schnell oder schrittweise. Sprache und Handmotorik sind hier am stärksten betroffen und häufig lassen sich charakteristische Handbewegungen wie “Waschen”, Klatschen oder das Führen der Hand zum Mund beobachten. Atemprobleme und unsicherer Gang sind weitere Erscheinungen sowie Symptome, die an Autismus erinnern.
3️⃣ Stadium 3: Plateau
Betroffene erreichen im Alter von zwei bis zehn Jahren eine stationäre Stufe, die sich über Jahre erstrecken kann und in der sich die Krankheit dem Anschein nach nicht verschlechtert. Aufmerksamkeit und Kommunikation des Kindes können gesteigert sein, während sekundäre Symptome, die dem Autismus ähneln, zurückgehen. Bewegungsstörungen, Krampfanfälle und Koordinationsschwierigkeiten halten aber an.
4️⃣ Stadium 4: Motorische Verschlechterung
Diese Phase des Rett Syndrom Verlaufs kann Jahre andauern und Skoliose, Verschlechterung der Bewegung, Muskelschwäche und Versteifung des Körpers beinhalten. Einschränkung oder Verlust des Gehens und der Sprache können auftreten. In diesem Stadium ist häufig ein Herzfehler vorhanden und ein geringes Körpergewicht durch Probleme bei der Nahrungsaufnahme kann für verlangsamtes Wachstum sorgen.
Weitere Informationen über das Rett-Syndrom stellt die Webseite vom Rett Deutschland e.V. bereit.
